IRF5单倍体分型及其各自在受试组及对照组中的出现频率
IRF5 SLE风险单倍体在各组疾病中的出现频率
干扰素调节因子5（IRF5）基因的突变与系统性红斑狼疮发病风险相关，这种相关性很大程度上取决于抗Ro抗体的存在。为明确IRF5的基因型是否与生产新生儿狼疮的患儿母亲自身免疫病诊断及进展有关，研究者使用单倍体标记多态性进行IRF5基因分型，比较各组疾病间等位基因频率。
研究共纳入了93例具有欧洲血统的、在新生儿狼疮研究中心登记的受试者，使用单倍体标记多态性对其进行IRF5基因分型。所有受试者均有高滴度的抗Ro抗体，并均为新生儿狼疮患者的母亲。将等位基因频率与非自身免疫疾病对照组进行比较，所有母亲均患有系统性红斑狼疮或干燥综合征（SS）、或非分化自身免疫病（UAS）、或为无症状的血清阳性患者。
研究发现除SS组以外，IRF5 SLE风险单倍体在其他抗Ro抗体阳性受试者中均增加（相对危险度[OR] 2.55，P = 8.8 × 10-4），在无症状血清阳性组受试者中亦增加（OR 2.69，P= 0.019）。一些受试者最初为无症状血清阳性，但此后发展为临床典型的SLE，这些受试者普遍存在相同的风险单倍体(OR 5.83, P = 0.0024)。有趣的是，SS患者与两种较少的IRF5单倍体相关，而这两种单倍体在SLE及UAS母亲中则出现很少。
这些数据说明，IRF5基因多态性在人类血清自身免疫紊乱中有重要作用，且可能与发展为典型的临床自身免疫病相关。
