家族史是类风湿关节炎(RA)患者最主要的危险因素。为探讨 RA 家族史是否影响患者的临床症状和治疗效果,瑞典卡洛琳斯卡研究所 Frisell 博士等进行了相关研究,结果发表在 2016 年 Ann Rheum Dis 杂志上。
瑞典风湿病登记系统与 RA 家族史信息相关联,该研究通过与该系统联网收集相关数据。研究限定只要有一级亲属诊断为 RA 即视为存在 RA 家族史。以上内容均通过瑞典多代亲属谱与病患登记系统查证。
对 2000 年至 2011 年期间诊断为早期 RA 患者(在纳入登记系统前出现症状的时间<12 个月,N = 6869)的临床症状进行检查,并对期间使用甲氨蝶呤(MTX)单药治疗的亚组人群进行疗效分析(N = 4630)。此外,对 2000 年至 2011 年期间所有使用肿瘤坏死因子抑制剂(TNFi)作为首个生物性改善风湿病病情药患者的疗效进行评估(N = 9249)。
使用线性 logistic 回归和广义 logistic 回归模型对下列内容进行分析:RA 家族史与临床症状、药物生存期、欧洲抗风湿病联盟(EULAR)疗效应答分级、3 个月时的疾病活动度、6 个月时的疾病活动度之间的关系。另外,还对相关病患亲属的治疗应答情况进行了相关性分析。
研究结果显示有 RA 家族史的早期 RA 患者往往出现类风湿因子阳性,此外并没有其他特别的临床症状。除 6 个月时对 TNFi 存在 EULAR 无应答与良好应答的差别外,RA 家族史并不能作为预测 MTX 或 TNFi 疗效应答的影响因素。
对于疾病活动度指标的变化,尽管该研究并未发现其中存在显著的家族性关联,但该研究显示,若存在一年内终止 TNFi 治疗的亲属,该患者出现这种情况的几率也会升高。
Frisell 博士等认为 RA 家族史并不会改变 RA 的临床症状,也不能预测患者对 MTX 或 TNFi 标准治疗的应答情况。而治疗应答,尤其是药物生存期,可能存在其自身的遗传性。