腰痛、发热、耳及踝关节肿痛 1 例

病例介绍

男 ，61 岁，病历号 4885834。

主诉：腰部疼痛伴间断发热 1 年余, 伴右耳及左踝关节肿痛 1 月余。

现病史：患者 1 年余前，因滑倒摔伤后出现腰部疼痛，伴间断发热，体温 38℃ 左右, 无下肢关节肿痛，无腰骶部疼痛，无晨僵，无久坐及睡起时加重。无口腔溃疡，无咳嗽、咳痰，呼吸困难，未诊治。

1 年前外院查腰椎平片提示腰椎压缩性骨折，拟行手术治疗，完善术前检查提示查白细胞 2.97×10⁹/L，血色素 82 g/L，行骨穿结果提示为浆细胞比例 11.5%，幼稚占 9%，骨髓增生性改变，肿瘤标志物 NSE 轻度升高，给予利可君 1 片 tid、生血丸 1 袋 tid 治疗，后完善骶髂关节 CT 提示骶髂关节破坏，HLA-B27 阳性，其余自身相关抗体检查为阴性，外院诊断为强直性脊柱炎，未治疗，后患者腰痛逐渐好转，但仍有中度贫血、白细胞减少伴有间断低热，院外间断给予输液治疗发热可好转，具体治疗不详。

自发病以来，精神良好，饮食良好，睡眠良好，大便正常，小便夜尿增多，每晚 7 次左右。体重 1 年减轻 5 kg。

半年前，患者无明显诱因出现反复单眼红肿疼痛，眼球活动受限，伴间断发热，体温 38℃ 左右，偶伴有咽痛，皮疹，无咳嗽、咳痰，无视物模糊，无眩晕，在诊所给予输液治疗 4～5 天左右可缓解（具体治疗不详）。1 月余前，患者出现右耳疼痛，伴红肿，局部皮温增高，伴耳鸣、伴发热体温 37.5℃，伴头痛，左踝关节肿胀，疼痛，无明显夜间痛，无咳嗽、咳痰、无眩晕。外院给予抗生素消炎治疗（具体用药不详），患者右耳疼痛、发热无明显好转。

4 天前患者仍有发热伴腹泻，无腹痛、便血等，外院考虑急性胃肠炎，输液后（青霉素、地塞米松）腹泻好转，出现全身多发红色皮疹，伴瘙痒，无溃烂、化脓、脱屑等。自发病以来，精神良好，饮食良好，睡眠良好，大便正常，小便夜尿增多，每晚 7 次左右。体重 1 年减轻 5 kg。

既往史：20 年前有肺结核病史，治疗 6 月余，诉已治愈。高血压 10 余年，血压最高 160/90 mmHg，口服尼群地平片 1 片 qd，血压控制在 130/80 mmHg，否认手术、输血史，否认食物、药物过敏史，吸烟 20 年, 每天 8 根。饮酒 40 年，平均每天半斤白酒，已戒酒 1 年。否认家族性遗传病史。

体格检查: 体温 37.4℃ 脉搏 70 次/分 呼吸 20 次/分 血压 114/62 mmHg。全身皮肤粘膜无黄染，4 天前出现全身多发圆形皮疹形态，大小直径约 0.5～2 cm，颜色为红色，压之不褪色，隆起。右侧耳廓红肿，伴触痛，耳道无明显分泌物，乳突压痛，无听力粗试障碍。双肺呼吸音清晰，无胸膜摩擦音。心率 70 次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。

腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。肠鸣音正常，4 次/分。脊柱胸曲轻度后突不能完全平躺，四肢活动自如，左踝关节肿胀，伴压痛，疼痛评分 4 分，下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧肱二、三头肌腱反射正常，双侧膝、跟腱反射正常，双侧 Babinski 征阴性。

辅助检查

初步诊断：
1. 腰部疼痛、发热、耳廓红肿待查   复发性多软骨炎? 血管炎? 强直性脊柱炎? 腰椎压缩性骨折 感染?
2. 骨质疏松
3. 贫血 (中度)
4. 高血压 2 级
5. 陈旧性肺结核
6. 前列腺增生

诊疗过程：完善相关检查：2016-07-19 血常规：WBC:2.98×10⁹/L，HGB60 g/L. 中性绝对值 1.78×10⁹/L,PLT105×10⁹/L，网织红细胞计数，破碎红细胞未见异常。2016-07-19Pct:0.134ng/ml.2016-07-20 贫血指标：铁：5.5 umol/L↓ ，总铁结合力 24.5 umol/L↓ ，不饱和铁结合力 19 umol/L↓ ，叶酸 8.6nmol/l，维生素 B12>1476pmol/l.

2016-07-20 风湿科相关化验：HLA-B27 阳性，其余 ANA、ANCA、抗 DsDNA、抗 ENA 谱、抗链球菌溶血素 O 均阴性。2016-07-20 血沉：140 mm/hr 。2016-07-20 CRP：13.3 mg/dl

2016-07-20 铁蛋白：778ng/ml。2016-07-21 病毒十项：EB 病毒 DNA 阳性 (+) ，其余病毒（-）, 乙肝，HIV，丙肝均阴性。2016-07-20 梅毒：RPR 阴性，TPPA 定量 1：80 弱阳。

肿瘤标志物：较 1 年前无明显变化。2016-07-20 甲功：FT3 5.15pg/ml ↑ ，FT4 2.0ng/dl ↑ ，TS H<0.008uIU/ml，2016-07-22 后复查： FT3 3.65pg/ml，FT4 1.82 ng/dl ↑ ，TT3 1.2ng/dl,TT411.4ug/m ↑ l, TS H<0.008uIU/ml, TGAb<15U/ml, TMAb43.6U/ml,TRAb3.43IU/L↑。2016-07-20 凝血 III：凝血酶原时间 14.2 秒↑ 、凝血酶原活动度 65% ↓ 、国际标准比率 1.34，DD：0.83ug/ml ↑。

2016-07-20 淋巴细胞培养+干扰素测定：阳性。2016-07-20 免疫球蛋白七项：总补体：53 U/ml↑ ，IgG22.2 g/l↑,IgA5.72 g/l ↑ ，其余 IgM, IgE,C3,C4 正常。2016-07-20 血尿轻链检查：未见异常。2016-07-20 蛋白电泳：未见明显单克隆条带。2016-07-20 IgG 亚型： IgG1 12.7 ↑， IgG 2，IgG3， IgG4 均正常。

2016-07-20 肝心:ALT14U/L,AST15U/L,ALB28.7 g/L,TCHO2.51 mmol/l,TG0.87 mmol/l,2016-07-20 电解质：钠 141 mmol/L、钾 3.22 mmol/L ↓ 、氯 104 mmol/L、总二氧化碳 24.2 mmol/L。2016-07-20 肾功Ⅱ：尿素 2.9 mmol/L、肌酐 49μmol/L、钙 2.13 mmol/L、磷 1.26 mmol/L、尿酸 262μmol/L。2016-07-20 粪便常规未见明显异常。2016-07-20 尿常规: 尿潜血 3+，红细胞位相：

检查结果：2016-07-20 超声心动图：左房右方增大，左室增大，升主动脉增宽，主动脉瓣轻度反流，三尖瓣反流，轻度，PASP32 mmHg, LVEF 71%。2016-07-22 眼眶核磁：符合甲亢相关眼病表现（该患者有甲亢病史？）右侧乳突炎，副鼻窦炎，左侧上颌窦为著，左侧下鼻甲肥厚，鼻中隔偏曲。2016-07-26 眼部超声：双眼及附属器未见明显异常。2016-0727 甲状腺超声：甲状腺未见异常，左颈部多发稍大淋巴结，结构不清楚，大者 1.6×0.6 cm。

Pet-CT:1. 全身 PET-CT 未见确切肿瘤证据。2. 右侧耳廓，外耳道软骨部分代谢活跃灶，倾向于炎性病变，建议活检。3. 左侧眼睑增厚，眼肌代谢高于对侧，甲亢相关？请结合临床。4. 主动脉弓左缘代谢活跃灶，局部略膨隆，炎性？粥样硬化斑块摄取，建议 CTA 检查。5. 纵隔，肺门，腹腔及腹膜后多发高代谢淋巴结，考虑良性改变。

6. 中轴骨技四肢骨代谢高，脾大，代谢增高，考虑发热贫血有关，建议骨穿排除肿瘤。7. 肝囊肿。8. 肺内病灶考虑慢性陈旧性。9. 左侧上颌窦炎。10. 老年性脑改变。11. 脊柱骶髂关节改变不符合典型强直性脊柱炎征象。12. 骨质疏松，多椎体楔形变，脊柱后突畸形，脊柱退变。13. 右第 5 前肋，10 后肋陈旧骨折

2016-07-22 骨髓图片电话回报：MDS 不除外。2016-07-23 皮肤免疫荧光显示：未见明显异常 C3,C1q,IgA,F, IgG,IgM 均阴性。2016-07-26 皮肤病理：表皮局灶呈乳头状增生，轻度角化亢进，真皮浅层小血管增生，内皮细胞肿胀，间质水肿，血管周围可见以淋巴单核细胞，浆细胞为主的慢性炎细胞浸润，偶见肥大细胞。2016-07-26 骨髓流式：骨髓中未见明显异常细胞。治疗：目前治疗：乐松 60 mg bid。间断输血治疗 2 次，共 800 ml, 目前血色素 80 g/l.

给予补钙·尼群地平降压。

疑难病例讨论记录

住院医师 1：汇报病例略。

住院医师 2：患者老年男性，1 年余前因外伤后出现持续腰背疼痛，为腰椎 L3～4 间压痛，疼痛部位局限，外院查腰椎平片提示 L3 压缩性骨折，因此腰椎压缩性骨折诊断明确，目前保守治疗后患者腰痛逐渐好转。

患者年龄 60 岁，骨质疏松严重程度与患者年龄不符，需考虑有无合并其他疾病导致骨质疏松，患者行 HLA-B27 阳性，CT 提示骶髂关节受累，需考虑强直性脊柱炎可能，强直可表现为外周关节肿痛，但无法解释患者右耳红肿，既往无典型炎性背痛，且与患者目前三系减低. 贫血. 发热. 甲亢. 皮疹. 眼部红肿无关。

患者发热，首先考虑感染可能，但患者血象不高，降钙素原基本正常，耳部红肿部位未见明显化脓脓肿，右眼红肿表现为突发起病，与感染病理过程不符，给予 NSAIDS 及小剂量激素治疗后患者体温明显下降，考虑细菌感染可能性小。患者无牛羊接触史，牧区生活史，因此特殊病原菌感染可能性小。患者既往有结核病史，但入院查 PPD 阴性，T-SPOT 弱阳性，胸部 CT 未见明显新发结核表现，考虑结核感染可能性小。

因此需考虑自身免疫性疾病及血液系统疾病可能，自身免疫性疾病需考虑复发性多软骨炎，患者有发热，耳廓受累，多发关节炎，皮疹，听力下降不除外复发性多软骨炎导致的内耳损害。但患者 PET-CT 检查除右耳未见其他部位软骨异常摄取信号，无明显鼻软骨受累，呼吸不畅，眼炎（葡萄膜炎. 巩膜炎）表现，与复发性多软骨炎不符。

患者 PET-CT 检查提示未见确切肿瘤，全身骨代谢摄取活跃，骨髓涂片口头回报不除外 MDS, 需考虑复发性多软骨炎合并 MDS 可能，继续追骨穿结果明确诊治。

主治医师 1：患者老年男性，多次查 HLA-B27 阳性，CT 提示骶髂关节病变，考虑强直诊断明确。患者查甲功有甲亢，眼核磁，PET-CT 提示眼肌受累，Graves 眼病可能性大。患者骨髓涂片初步回报 MDS 不除外，但 MDS 无法解释患者耳廓，关节痛，皮疹的表现，目前皮肤活检未见明显异常，建议完善耳廓活检进一步明确诊断，患者诊断不清目前暂给予对症支持治疗。

副主任医师 1：患者起病表现为多系统受累，1 年前腰痛，查查 HLA-B27 阳性，CT 提示骶髂关节病变，考虑强直诊断明确。但患者合并有贫血. 甲亢. 关节炎. 发热. 皮疹，无法用强直解释，需考虑合并其他疾病可能。患者贫血，血中有异常免疫球蛋白增高，骨髓 1 年前活检提示有幼稚浆细胞，但尚未达到骨髓瘤及其他血液病诊断标准。

PET-CT 提示全身骨代谢活跃，不除外目前发展为 MDS 可能。MDS 易合并有复发性多软骨炎. 血管炎等可解释患者目前症状，患者目前耳部. 眼部. 关节症状起兵迅速，好转迅速，且对激素治疗敏感，但目前尚未达到复发性多软骨炎诊断标准，无法解释患者甲亢眼病，眼肌受累，复发性多软骨炎多见眼炎，眼肌受累罕见。血管炎：患者目前 ANCA 阴性，患者耳廓红肿. 皮疹，尿常规提示潜血阳性，红细胞位相分析提示为肾小球来源，需考虑血管炎可能，但目前尚无法分类。

治疗上：1. 甲亢：患者三系减低，抗甲状腺药物可导致骨髓抑制，I131 治疗可加重甲亢眼病，目前甲功尚可，暂无需进一步治疗，密切观察甲功变化。2. 患者目前给予非甾体抗炎药乐松对症治疗，症状缓解，输血时给予小剂量激素后对激素反应敏感，建议加用小剂量激素治疗，待骨穿结果正式回报后再考虑治疗原发病。

3. 患者梅毒血清学弱阳性，目前梅毒 RPR 阴性，皮肤科会诊考虑随访观察。必要时给予青霉素抗梅毒治疗。4. 患者目前眼部红肿. 皮疹均已完全消退，皮肤活检未见异常，密切随访观察。

副主任医师 2：患者有耳软骨受累，耳垂正常，听力下降，不除外内耳功能受累，此外合并关节炎变现，目前患者复发性多软骨炎非典型表现，该病常见对称性耳廓受累，眼巩膜炎葡萄膜炎多见，目前其他部位软骨未见明显受累迹象，尚未满足诊断标准，建议完善耳廓活检进一步明确诊断。患者目前合并甲亢，血液免疫球蛋白增高，考虑患者合并免疫功能紊乱，目前疾病表现考虑自身免疫性疾病可能性大。

主任医师：患者起病表现为多系统受累，有耳廓红肿疼痛，但耳垂无红肿，复发性多软骨炎早期可有单侧而受累表现，随病情进展可表现为双耳，可伴有发热. 皮疹. 关节炎, 查血 IgA, IgG 增高，血沉.C 反应蛋白等炎症指标可增高，可有梅毒血清学弱阳性表现，且该病常合并有 MDS 累及血液系统。

目前诊断考虑复发性多软骨炎可能性大，给予强的松 20 mg 口服治疗，若骨穿结果明确合并 MDS, 血液科进一步诊治，目前可联合沙利度胺治疗，可治疗复发性多软骨炎并可兼顾 MDS，对血液系统抑制较弱。患者骨质疏松严重，给予抗骨质疏松治疗。