全身型幼年特发性关节炎（sJIA）是幼年特发性关节炎（JIA）中最严重的一种亚型，在我国，患儿没有明显性别差异，发病高峰集中在 5岁~7 岁。该疾病会给患儿及患儿家庭带来诸多严重影响，造成沉重负担。下面，让我们跟随浙江大学医学院附属儿童医院主任医师卢美萍教授来一起认识 sJIA 吧。
sJIA 是一种以固有免疫为主的自身炎症综合征，具体发病原因尚不明确，遗传、感染等因素都可能诱发该病。该疾病在我国的发病率尚无确切统计，通过对国外发病率的分析以及国内临床观察，目前，我国 sJIA 发病约占 JIA 发病率的 10%~20% 甚至更高 。
由于公众和基层医生对 sJIA 的认知不足，以及 sJIA 疾病前期临床表现多样（如：发热、皮疹等），极易出现漏诊或误诊情况，往往会被诊断为川崎病（尤其是不典型川崎病）或由感染引起的败血症。还有很多患儿家长不解，关节炎不是老人病吗，为什么年纪这么小的孩子也会得关节炎？
sJIA 是一种慢性病，它具有病程长、病情严重、易发生致死率较高的并发症 MAS、关节炎致残率高等特点，其治疗是以迅速控制活动性症状和炎症反应，预防关节破坏和功能受限，治疗相关并发症，预防生长障碍为目标。目前，sJIA 常见的治疗药物包括：非甾体类抗炎药、激素、免疫抑制剂、生物制剂。在国外，生物制剂较为常用；在国内，受经济等因素影响，激素类药物较为普遍，但长期使用激素会给患儿造成诸多不良后果，如：生长发育缓慢、肥胖、骨质疏松（甚至骨折）、高血压、糖尿病、白内障、消化道出血、感染等等。
卢教授例举了她曾遇到的真实病例：有一个患儿，年龄很小，还不到 2 岁，由于之前治疗不规范，长期使用激素，造成了消化道出血的严重并发症。
另外一名 13 岁男孩儿，自 5 岁患病到目前已有 8 年 sJIA 病史，父母带他看过全国很多家医院，几年前，男孩出现发热并伴有皮疹、关节疼痛且无法伸直、拒绝站立行走、肝功能异常等强烈反应，因为该患儿一直在县级医院，没有得到规范治疗，而是依靠长期使用激素类药物来进行退热，且用量较大，不仅关节严重畸形，还出现了白内障并发症，发展到更换眼球的地步。
医生及父母意识到疾病严重性，决定将孩子转到浙江大学医学院附属儿童医院进行诊治。初到医院，男孩已经由于关节畸形造成手指关节无法伸直，活动受限较为严重，平时多数时间都在跑医院而无法正常上学。经过鉴别诊断，排除感染、肿瘤等一系列疾病后，最终确诊为全身型幼年特发性关节炎伴 MAS。
通过使用生物制剂 IL-6 受体拮抗剂（托珠单抗），并配合使用小剂量激素等药物的积极治疗，该患儿的病情很快得到控制与缓解，病情稳定后通过定期复诊，持续治疗，目前，该患儿已经能够伸直关节，生长发育和正常孩子并无差别。此外， IL-6 受体拮抗剂不仅可以达到缓解 sJIA 症状、改善关节功能的效果，还可以改善患儿精神面貌并降低抑郁焦虑的发生，现在，男孩儿不仅已经能够正常上学而且学业十分优秀。
卢教授指出，「早期诊断，早期治疗，选择正确的治疗方式」对 sJIA 疾病至关重要！一般情况下，可通过排除法进行鉴别诊断，即从常见病着手，排除其他疾病，做出综合分析。在制定治疗方案时，可先考虑非甾体类抗炎药，如果没有效果或效果不完全（如：体温下降但炎症指标还很高），则建议联合其他药物治疗（如：生物制剂、免疫抑制剂等）。
卢教授呼吁：全社会应共同关注全身型幼年特发性关节炎，加强公众及基层医生对该疾病的认知，希望可以有更新、更安全的治疗药物出现，并早日实现医保覆盖等优惠政策，减轻患儿家庭经济负担，解除家长的后顾之忧。
