近期，The Neurologist 杂志发表了一例由印度学者 Taly 等报道的重症肌无力合并 Morvan 综合征的患者。
病例报道
54 岁男性患者，主因波动性肌无力来诊。患者 7 年前出现上睑下垂，4 年前出现复视以及近端肢体力弱，诊断为重症肌无力（MG），给予吡斯的明和强的松治疗，症状缓解。CT 检查显示有胸腺瘤，但患者拒绝手术。本次就诊前 2 个月，患者出现睡眠减少，出汗增多，易激惹；且伴有间断发热、腹泻和心悸。患者自行停药，MG 症状加重来诊。
本次就诊检查显示心动过速（90 次/分），呼吸急促（30 次/分），血压 140/80 mmHg，血氧饱和度为 85%。轻度眼睑下垂，近端肢体无力，肌力 2 级，腱反射减弱。给予患者血浆置换以及肌肉注射新斯的明治疗，患者肌无力有所改善，但很快恶化。患者症状称搏动性，心率波动在 58～118 次/分，血压波动在 90/70～170、112 mmHg 之间。
在住院第 34 天，患者出现口腔支气管分泌物增加以及手部无目的性摸索动作增加，伴有面部和肢体肌肉无节律性抽动。所有躯干和肢体肌肉连续收缩，呈现「颤抖」样。第 36 天，检查接触蛋白相关蛋白-2（CASPR2）抗体阳性（图 1A，B）。乙酰胆碱受体抗体阳性，胸部 CT 检查显示胸腺瘤表现（图 1C，E）。
图 1 （A）和（B）间接免疫荧光法显示 CASPR2 抗体阳性。（C）和（E）是患者住院后第三天胸部 CT 平扫和增强像显示前纵隔肿物。（D）和（F）是住院后第 68 天显示前纵隔肿物消失
给予患者 10 个周期的血浆置换治疗以及 2 次甲基强地松龙冲击治疗 4 周。在第二次冲击治疗的 2 周后复查胸部 CT 显示胸腺病灶消失，但患者症状无改善。患者在住院后第 11 周时死亡。
讨论
Augustin Morvan 首次描述了一组以水肿、脊髓空洞症和「纤颤性舞蹈病」为表现的症候群。而「纤颤性舞蹈病」是一种由 CASPR2 自身抗体导致的自身免疫性突触综合征，也被称为「Morvan 综合征」。
该病会同时影响中枢、外周和自主神经系统。失眠、定向力障碍、幻觉、激越、近记忆力受损、复杂性夜间行为及肌阵挛等为中枢神经系统受损的表现。自主神经系统的表现包括心律失常、尿失禁、便秘、皮肤改变、出汗流涎流泪等增加。周围神经系统受累导致痛性痉挛、神经病理性疼痛以及外周神经系统兴奋性增加。肌电图可有纤维束颤、神经肌性强直等表现。
本例患者具有 Morvan 综合征的临床特征，包括周围神经系统兴奋性增高、自主神经功能障碍以及脑病的表现。
Morvan 综合征可能与其他自身免疫性疾病同时出现，包括重症肌无力、自身免疫性甲状腺炎、过敏性皮炎和牛皮癣等。除了 CASPR2 抗体之外，还可能出现其他的抗体，包括 AchR、MUSK 抗体等。此外，约有 1/3 的 Morvan 综合征患者合并存在胸腺瘤。
该病患者预后不一，既往研究显示约有 1/3 的患者死于转移性肿瘤。也有部分患者可自发缓解，或采用免疫抑制剂治疗后缓解。
