皮肌炎（dermatomyositis, DM）和多发性肌炎（polymyositis, PM）均为特发性炎症性肌病（idiopathic inflammatory myopathies，IIM）。1903 年，Steiner 对肌炎病例做总结时，明确将特发性多肌炎跟其他细菌、寄生虫引发的肌炎区分。Stertz 于 1916 年首次报道了皮肌炎和内脏恶性肿瘤的关联。几乎是同时，Batten 描述了一例典型组织学特征的儿童皮肌炎。自此，皮肌炎和多发性肌炎开始被医学界认识到。
1. 流行情况
皮肌炎和多发性肌炎的发病率都很低。自 1990～2005 年, 经肌肉活检确诊的南澳大利亚「皮肌炎和多发性肌炎」的「年平均发病率」均为 1/100 万。儿童的多发性肌炎极少，但皮肌炎相对多，儿童皮肌炎「患病率」为 2～4/100 万（发病率跟患病率、年发病率都不同）。一般认为，皮肌炎有两个发病高峰，即「5-15 岁」和「45-65 岁」。多发性肌炎主要是成年起病，平均年龄在 50-60 岁。
很可惜的是，中国没有相关流行病学调查数据，因此不知道中国的年发病率、患病率等。相对而言，系统性红斑狼疮在中国发病率是 0.07%= 700/100 万。如果考虑到皮肤型狼疮，则发病率更高。很显然，哪怕在发病率偏低的系统性风湿病里，皮肌炎和多发性肌炎的发病率也是更低一族。
图 1 皮肌炎里有相对高的儿童患者
2. 环境危险因素
尽管有研究发现流感病毒（(influenza）、柯萨奇病毒（coxsackievirus）、埃可病毒（echoviruses）、人 T 淋巴细胞病毒（human T-lymphotropic virus-I）可以引起肌肉炎症。但多为自限性的。
葡萄球菌（staphylococci）、梭状芽胞菌（clostridia）和分枝杆菌（mycobacteria）可感染骨骼肌，从而引发急性肌肉炎症。但没有证据支持可诱发持续的慢性肌肉炎症。
鼠弓形虫（Toxoplasma gondi）、克鲁斯椎虫（Trypanosoma cruz）、伯氏疏螺旋体（Borrelia burgdorferi）都可能启动炎性肌病。支持的证据有：部分炎性肌病启用抗寄生虫治疗后好转等。但临床很少发现患者有寄生虫前驱感染。
最新研究注意到巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染跟皮肌炎和多发性肌炎的关联。目前观察到，某些类型的皮肌炎和多发性肌炎病人的 CD28-null T 细胞较高，这点可能跟 CMV 感染有关。目前还需进一步研究确立之间的关联性。
吸烟可能跟炎性肌病里的抗 Jo-1 阳性有关。类似的还有灰尘、气体或烟雾也可能跟抗合成酶抗体综合征里的间质肺病有关联。
较为肯定的是紫外线跟皮肌炎的关联性。流行病学研究证实，多发性肌炎和皮肌炎的发病都存在跟纬度相关的规律。越接近赤道，皮肌炎发病率越高。而多发性肌炎相反，在纬度偏高的地方更多。皮肌炎和多发性肌炎的纬度倾向差异可能直接与紫外线辐射有关。这种关联性在抗 Mi-2 抗体阳性的皮肌炎患者里更突出。综上述，紫外线是特发性炎性肌病的环境因素之一。而且，紫外线跟特发性炎性肌病的发病类型有关。
图 2 随纬度而变的特发性炎性疾病发病率
3. 发病机制
皮肌炎跟多发性肌炎的发病机制有相当差异。因此将分别阐述。
（1）皮肌炎
皮肌炎受损的首要靶组织是血管。皮肌炎可以看到皮肤血管损伤，可以观察到甲周、胃肠道等血管病变。表现为毛细血管增生、空泡及坏死。这种缺血性改变而引发了肌肉纤维损伤。一般来说，位于肌束和肌束膜结缔组织间的边界处的束周肌纤维似乎优先受累。
而导致皮肌炎血管损伤的有两种假说：
皮肌炎的早期起病即是补体的激活，随后补体成分和膜攻击复合物在内皮细胞沉积，最终导致毛细血管损伤而减少。跟补体驱动等不一样。很多学者认为是 1 型干扰素（1 interferon，1 型 IFN）诱导基因表达是核心机制。该学说能解释更多现象。
到目前为止，自身抗体在发病过程里的作用是不够清晰的。因此暂不能将皮肌炎相关抗体命名为「致病性抗体」。
（2）多发性肌炎
多发性肌炎的首要受损靶组织是肌纤维。CD8+T 细胞和 CD4+ T 细胞为代表的细胞免疫直接损伤肌纤维。当然还有其他细胞、蛋白等参与了多发性肌炎的发病。
必须指出的是，多发性肌炎也有血管损伤，而皮肌炎也有细胞免疫损伤肌纤维。只是皮肌炎的血管损伤更清晰更突出，而多发性肌炎相对没那么突出而已。
图 3 皮肌炎活检表现
4. 临床表现
皮肌炎和多发性肌炎均为多系统疾病，临床表现多样。皮肌炎的皮疹往往是最先出现。往往要等几周、甚至几个月后才有肌肉、肺部等系统受累。
（1）皮疹表现
典型皮肌炎有几种特征性的皮疹——它们往往具有诊断意义。如下图所示的：Gottron 征、水晶葡萄眼睑、披肩皮疹（V 字征）、技工手。跟其他风湿病类似，部分患者会出现雷诺现象。不过雷诺现象的特异性不高。
图 4 皮肌炎的指关节处多角形扁平丘疹（Gottron 丘疹）
图 5 水晶葡萄眼睑：上覆皮肤不规则和苔藓化
图 6 皮肌炎的披肩征样皮疹：点状色素沉着和色素减退，皮肤萎缩及毛细血管扩张
图 7 皮肌炎的技工手：手皮肤过度角化，手掌面及手指侧面皮肤龟裂、部分似乎沾了未清洗的油墨
图 8 皮肌炎的指甲皮肤：近端甲皱襞的典型表现为血管扩张。这个现象硬皮病更常见。
图 9 硬皮病者的甲襞毛细管显微镜检查。皮肌炎一样可以雷诺现象，从而有类似表现，但一般相对不重。
图 10 雷诺现象
大多数病人最先出现面部皮疹。部分病人为急起的炎性水肿样面部皮疹；但通常情况下，面部皮肤症状会不知不觉地缓慢进展几个星期才变得典型。病人也可能会注意到脱发，而发现头皮症状。
手上的皮疹，四肢和上部躯干的伸肌表面的皮疹会随后会出现，虽然手上皮疹、四肢等皮疹也可以跟面部皮疹一起出现。
只有少数病人有明确的光敏感史。
值得注意的是，皮肌炎的皮疹可以表现为头皮、面部、上躯干和上肢出现融合的紫红斑伴严重瘙痒。患者会频繁出现受累区域剧烈瘙痒或烧灼感症状，严重影响日常活动能力，从而导致情绪上的困扰和睡眠不足。头皮瘙痒可能尤为严重，并且是部分皮肌炎患者的首发症状。皮肌炎皮疹可存在鳞屑，但鳞屑通常在头皮上较为显著，并可能伴有弥漫性脱发。
当有剧烈瘙痒皮疹时，有些医生会易误诊为特应性皮炎（atopic dermatitis， AD），习惯称为湿疹（eczema）。鉴别点在于：皮肌炎为「有皮疹而瘙痒」，而 AD 病人是「先有瘙痒而抓挠出皮疹」。
（2）肌肉症状
特发性炎性疾病的大多数患者表现为近端骨骼肌无力。它们的近端肌无力特征：主诉肌肉疼痛、触痛或僵直感。 常首发于下肢近端肢带肌， 渐累及肩带肌和双臂近端肌群。 临床表现为：
行走困难、 上下楼梯、 起床或下蹲后起立困难（Gower 征阳性）；
不能举臂、梳头、穿衣等；
颈前屈肌和背部肌群受累可致平卧抬头和竖颈困难（婴幼儿更突出），或不能维持正常坐姿；
部分患者可有咽喉以及食道受累， 出现发声困难、声音嘶哑、吞咽困难，有突然误吸危险。当有明显鼻音或液体从鼻孔反流出应高度警惕；
少数可因胸廓和呼吸肌受累出现呼吸困难；
疾病后期或骤然起病者可有远端肌肉受累，晚期可出现肌萎缩；
罕见面肌和眼外肌受累。
（未完待续）
参考资料：
1. Kelley and Firestein's Textbook of Rheumatology（第 10 版）
2. Rheumatology（第 6 版）
3. Rook’s Textbook of Dermatology（第 9 版）
4. Uptodate 文献数据库
