患者男性，51岁，有双膝关节疼痛肿胀病史14年，负重时疼痛加重。膝关节体格检查有捻发音。除颈部活动受限和手掌有灰色沉积外，查体无其他异常发现。膝关节X线检查提示骨关节炎及软骨钙质沉着病改变，磁共振检查提示有少量积液。滑液抽吸发现有漂浮的黑色颗粒。镜检可见大量金褐色的软骨碎片。图A所示为着色的软骨碎片及少量软骨细胞；图B示更为常见的着色的纤维结缔组织。这种肉眼观察为黑色，镜下观察为金褐色的组织是尿黑酸症和褐黄病的特征性诊断。此例患者的骨关节炎表现归咎于脆弱的软骨，是由尿黑酸氧化酶遗传缺陷出现的尿黑酸沉积而引起的。
图文来源：美国宾夕法尼亚州大学，Samir Bhangle博士等人。
