患者老年女性，63岁，无肥胖，长期罹患骨关节炎（OA），主要累及髋、膝及脊柱。髋、膝及颈椎和腰椎X线摄像（1年前检查）确诊弥漫性OA，并提示双膝软骨钙质沉着病。皮肤和眼部体检显示外耳廓和巩膜灰黑色色素沉着。患者自诉尿液为褐色，有灰色耳垢。X线检查提示胸椎为典型的褐黄病性关节病表现（图1，左侧）：圆片状钙化、椎间隙狭窄及椎体透射性增强。而腰椎仅见OA表现。（图1，右侧）
褐黄病是一种以尿黑酸尿为特点的罕见的常染色体隐性遗传疾病，可导致尿黑酸累积及随后的数种组织和分泌物（尿液、耵聍和汗液）的异常色素沉着。褐黄病性关节病常以过早发病的大关节OA为特点，并伴有焦磷酸盐和磷灰岩晶体沉积。通常腰椎放射学表现可确定诊断，但在本例患者，病变少见的仅局限于胸椎。就临床而言，慢性病史、体格检查及普通X线检测足以确定褐黄病的诊断。
图文来源：意大利圣卡罗医院卢卡尼亚风湿科，Carlo Palazzi等。
