患者女，24岁，有长期的鼻塞病史，1年前始发现有持续存在的皮下结节。患者曾基于唾液腺及鼻窦的组织病理分析而诊断为结节病，但类固醇疗法无效。18F标记的氟脱氧葡萄糖PET检测及计算机断层扫描提示左侧上颌窦摄取增加。淋巴结和众多皮下结节也有摄取增加的情况（A）。淋巴结活检提示组织大量苍白胞质浸润（B）。鼻窦淋巴结的巨噬细胞亦称淋巴细胞伸入运动，突出胞质内的空泡中包含有活力的淋巴细胞（C中箭头处）、浆细胞及中性粒细胞（D中箭头处）。免疫组化检测提示组织细胞中S100蛋白高表达、CD1a不表达（E）。因此通过皮肤和淋巴结活检的组织学和免疫组化结果确诊了特发性窦组织细胞增生性巨淋巴结病。
特发性窦组织细胞增生性巨淋巴结病是一种罕见的、非瘤性的特发性增殖性疾病，主要表现为鼻窦组织细胞增多及广泛的淋巴结肿大。典型表现包括大量的双侧无痛性颈部淋巴结肿大及白细胞增多，高丙种球蛋白血症及全身症状。43%的病例可发生结外症状，可累及皮肤、上呼吸道和骨。诊断常因对临床症状和组织学结果的误判而延迟。实际上，特发性窦组织细胞增生性巨淋巴结病的诊断对临床医生而言真的是个挑战，常会被误诊为结节病、脊柱关节病、幼年特发性关节炎或肿瘤皮下结节转移。组织细胞增殖、S100蛋白表达和无CD1a表达是特发性窦组织细胞增生性巨淋巴结病的典型表现，由此可与朗格汉斯组织细胞增多症相鉴别（S100和CD1a均表达）。此病常可自然痊愈，只有严重和侵袭性病变才需治疗。死亡率为7%。
图稿来源：法国艾克斯马赛大学，Clea Melenotte博士等
