SLE伴抑郁症患者S基因出现率高
系统性红斑狼疮（SLE）伴发抑郁症的发病率较高，但其发病机制尚不明确，其中五羟色胺（5HT）功能异常是得到广泛认同的假说，5HT转运体基因启动子区多态性（5HTTLPR）的短等位基因（S）与焦虑人格特质及抑郁相关。而且5HT已被证实是外周自身调节因子，抗原刺激后它可以调节固有免疫和获得性免疫。为了探讨表观遗传及5HT转运体基因变异在SLE及伴发抑郁症发病中的作用，北京协和医院的曾晓峰等做了如下研究，研究结果发表在2013年7月份的《狼疮》（Lupus）杂志上。该研究发现SLE患者抑郁症的发生与5HTTLPR S基因有关。
该研究共纳入96位SLE患者及96位健康对照者，SLE患者的疾病严重程度及活动性无明显差异。研究通过汉密尔顿抑郁量表（HDRS）评定患者的抑郁指数；检测并比较两组患者外周血淋巴细胞中的5HTTLPR及五羟色胺转运体基因启动子区（PR-5HTT）的DNA甲基化水平。
结果显示，与不伴随抑郁症的SLE患者相比，伴抑郁症的SLE患者更易出现S基因，SS基因型发生率较高；SS基因型的患者较携带长等位基因（L）的患者其抑郁症病情更为严重；SS纯合体患者的HDRS评分均数较SL/LL基因型的患者高。而SLE组和对照组患者PR-5HTT的DNA甲基化均较低，无明显差异。
因此，五羟色胺转运体基因启动子区功能的表达可能与基因多态性有关，而与DNA的甲基化无明显相关性；5HTTLPR S基因可能是SLE并发抑郁症的易感基因。
