患者，男，40岁，幼时被诊断为奥利埃病（Ollier disease，骨软骨瘤病综合征），有肢体畸形和手足多发包块，数周前手足包块开始疼痛。患者曾行膝内翻和下肢长度不等的截骨矫正术。体格检查发现，患者身材矮小、双手尺寸过大、手指（左侧）和足趾有多个突出的结节。左侧拇指、食指、中指和小指有触痛，活动受限。X线摄片提示双侧尺骨缩短及透光的有分叶的囊性破坏以及小的钙化灶，符合内生软骨瘤的诊断（右上图）。左手的皮质破坏累及软组织，未见静脉结石及软组织钙化。双手压脂T2加权核磁共振（MRI）提示高信号的边界清楚的分叶损害（右下图），静脉钆注射增强有周边及瘤内间隔状强化。全身MRI检查排除了软组织血管瘤或其他相关恶性肿瘤，特别是脑和下腹部恶性肿瘤的存在。
骨软骨瘤病综合征1899年首次被描述，是一种以管状骨和扁骨中不对称的多发软骨病灶为特征的罕见的非遗传的中胚层发育不良疾病。尽管在马富西综合征（Maffucci syndrome）中恶性变更为常见，还是有25%的奥利埃病患者在40岁时会恶变为软骨肉瘤。奥利埃病常因内生软骨瘤导致的畸形或肉瘤恶变相关的骨关节炎的疼痛而就医。此例患者经药物治疗后疼痛症状仍不缓解，但他拒绝了手术治疗，当前正处于密切随访中。
图文供稿：瑞士沃州和洛桑大学中心医院，Milena Cerny博士等
