近日，由中南大学湘雅二医院/中国医学科学院皮肤病医院陆前进教授/赵明教授团队联合深圳赛尔生物经过产学研合作推出的具备国内外自主知识产权的系统性红斑狼疮（SLE）基因甲基化检测试剂盒（国械注准 20243400284）获中国国家药品监督管理局（NMPA）创新医疗器械特别审批并批准上市。这是全球第一款非肿瘤类疾病基因甲基化体外诊断产品，也是全球首个针对自身免疫疾病领域-系统性红斑狼疮（SLE）的基因精准诊断产品。该产品获批也标志着「系统性红斑狼疮」这一复杂性疾病迈入了基因诊断时代，其临床应用联合其它指标将大幅提升系统性红斑狼疮（SLE）的诊断准确性，减少误诊漏诊，对于系统性红斑狼疮（SLE）的防治具有重要意义。
系统性红斑狼疮（SLE）是严重危害人类健康的慢性自身免疫性疾病。其病因未明，常以多器官和多系统受累、异质性强、病情迁延不愈为特征，由于缺乏高敏感性和高特异性的诊断生物标志物，早期诊断、鉴别诊断及精准诊断极具挑战性。
一种全新的疾病生物标志物的筛选、验证、转化到临床、审批注册过程是一项长期系统性工程，往往需要数十年时间。中南大学湘雅二医院陆前进教授团队，早在 2014 年就布局于红斑狼疮的早期精准诊断研究，聚焦于从表观遗传学角度寻找 SLE 患者基因甲基化的变化规律。经过艰难的大样本筛选实验，在国际上首次发现 SLE 疾病患者 IFI44L 基因启动子区域存在明显的低甲基化水平，进一步研究了 DNA 低甲基化在 SLE 发生发展中的作用，如低甲基化能在体内复制出狼疮模型、低甲基化导致狼疮女性易感性及诠释了 SLE 临床异质性的分子机制。并在国际上首次实现了 SLE 疾病基因诊断的可行性。该基因诊断方法经过国内和欧洲大样本队列验证研究，证明其临床诊断性能结合自身抗体检测可媲美目前美国 ACR 和欧洲 EULAR 的 SLE 分类标准。有望写入现有国际 SLE 诊疗指南，填补了目前国际上 SLE 无基因诊断的空白。研究成果发表于国际风湿病领域排名第一的《风湿病学年鉴》杂志，获得两项国家发明专利授权，并荣获了国家科技进步二等奖，入选 2017 年中国十大医学进展。多中心临床试验数据显示，通过体外检测人外周血中 IFI44L 基因甲基化水平，「IFI44L 基因甲基化检测试剂盒 (PCR-熔解曲线法)」在 SLE 诊断的敏感性为 90-92.53%，特异性为 92-95%，为 SLE 的临床诊断提供了既特异性高又敏感性强的实验室检查指标，极大地辅助了该疾病的精准诊断。
2024 年 2 月 6 日，赛尔生物 IFI44L 基因甲基化检测试剂盒 (PCR-熔解曲线法) 顺利通过国家药品监督管理局创新产品评审，成功获批上市，标志中南大学湘雅二医院/中国医学科学院皮肤病医院陆前进教授/赵明教授团队近十年的原创基础研究得到有效转化及与深圳赛尔生物公司合作产业化开发成果得到认可。在自身免疫疾病基因诊断领域，中国率先破局，拥有国内外知识产权的医疗器械产品即将在落地生根，走向临床，造福全球 SLE 患者。产品的获批离不开国家对于创新医疗器械的重视及大力支持，不仅激励了医疗器械企业的创新精神，也为中国的医疗器械产业发展提供了有力的推动力。
