病例学习:酷似关节炎的 Pfeiffer 综合征

2015-09-06 20:38 来源:丁香园 作者:April
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Pfeiffer 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为颅缝早闭、面中部发育不良、粗大倾斜的拇指及大脚趾,部分并指(趾)等。近期,来自加拿大的 Buthaina 和 Shieley 在 Arthritis & Rheumatology 杂志上发表了一例 Pfeiffer 综合征患者的影像学图片。

患者是 14 岁的 I 型 Pfeiffer 综合征男孩,左手第四手指疼痛 2 个月,为明确是否有炎性关节病而就诊于风湿科门诊。

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患者双手 X 片正侧位显示:双侧第一指间关节和左手第二近端指间关节部分融合;右手第二近端指间关节完全融合;双侧拇指近端指骨和第二、四手指的中节指骨变短;双侧拇指呈外展性移位;双手长骨头轻微缩小;双侧桡尺关节远端变宽伴尺骨异常旋转,表明桡尺关节的不稳定。

患者除以上骨骼和关节的改变外,炎性关节炎其他典型指标均正常。因而该患者排除了炎性关节病,文献回顾也未发现有关节炎合并 Pfeiffer 综合征的报道。然而,临床中当 Pfeiffer 综合征患者出现骨骼和关节症状时,仍需仔细与真正的关节炎鉴别。

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编辑: 张静如

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