Pfeiffer 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要临床表现为颅缝早闭、面中部发育不良、粗大倾斜的拇指及大脚趾，部分并指（趾）等。近期，来自加拿大的 Buthaina 和 Shieley 在 Arthritis & Rheumatology 杂志上发表了一例 Pfeiffer 综合征患者的影像学图片。
患者是 14 岁的 I 型 Pfeiffer 综合征男孩，左手第四手指疼痛 2 个月，为明确是否有炎性关节病而就诊于风湿科门诊。
患者双手 X 片正侧位显示：双侧第一指间关节和左手第二近端指间关节部分融合；右手第二近端指间关节完全融合；双侧拇指近端指骨和第二、四手指的中节指骨变短；双侧拇指呈外展性移位；双手长骨头轻微缩小；双侧桡尺关节远端变宽伴尺骨异常旋转，表明桡尺关节的不稳定。
患者除以上骨骼和关节的改变外，炎性关节炎其他典型指标均正常。因而该患者排除了炎性关节病，文献回顾也未发现有关节炎合并 Pfeiffer 综合征的报道。然而，临床中当 Pfeiffer 综合征患者出现骨骼和关节症状时，仍需仔细与真正的关节炎鉴别。
