近期，来自美国密歇根大学结节性心脏病研究团队的 William Froehlich 博士等以通俗易懂的文字形式介绍该病，全文发表在 Circulation 的心脏病专版上。
疾病全貌
结节病是在机体的某组成部位出现的肉芽肿炎症性疾病，该组织团块源于免疫系统对所感知到的损害进行的应答（图 1）。结节最常见于肺部、淋巴结以及皮肤，并且可以遍布全身的任一器官。肉芽肿可以扰乱正常的器官功能，引起类似于其他疾病的症状。结节性心脏病（也称为「结节病性心肌病」）指的是在心脏平滑肌中出现结节性肉芽肿。 
图 1：肉芽肿镜下观。苏木精（蓝色）—伊红（粉红）染色。镜下可见肉芽肿是免疫细胞致密紧凑且向心性聚集，包括巨噬细胞、上皮细胞以及环绕的淋巴细胞。
心脏症状和体征
结节性心脏病可以引起完全心脏传导阻滞，室性和房性心律失常（心脏节律异常影响心脏的顶部和底部），以及充血性心力衰竭。完全性心脏传导阻滞可导致心动过缓，引起头晕、意识丧失甚至于猝死。该病可以通过扰乱心脏的正常收缩造成多种多样的心律失常，取决于结节病肉芽肿侵犯的部位和程度。
心律失常可引起头晕、心悸（心搏加快或不规则的主观感受）、晕厥或猝死。充血性心力衰竭是心脏不能泵出足够的血液维持机体全部功能的一种疾病状态。常见症状包括疲倦、咳嗽、气促以及下肢水肿。
病因及诊断
具体病因不明，可能与暴露于某种物质引起机体免疫应答有关。病毒、细菌、有机和无机的粒子均可触发免疫反应。为什么一部分结节病病人可侵犯心脏而另一部分人不会，至今仍不清楚。
该病诊断可从以下几种途径入手。如果怀疑结节性心脏病，首先需要做心电图和超声心动图，分别可评估心脏传导功能和泵功能。X 片可以用于筛查肺部、淋巴结以及结节好发的器官。
确诊该病需要心肌活检，手术入路可以选择颈静脉和股静脉。通过导管插入组织标本切割器定位于一小块可恢复的心肌组织进行分析。如果镜下有肉芽肿改变，可以确诊该病。遗憾的是，因为疾病过程进展不一，即使发生了结节性心脏病的病人活检结果也多为阴性。因此需要用心脏 MRI、CT 和 PET 替代。
存在心律失常的病人，需要使用 Holter 动态心电图进行监测，一种可以 1 至 2 天持续记录心脏节律的携带式装备，可评估心律失常发生的频率和时间。心脏电生理学可以用于识别和治疗节律异常的起源位置。
治疗及预后
结节性心脏病的治疗包括联合抗炎药和免疫抑制剂，以及管理好心功能。泼尼松通常合用免疫抑制剂，剂量足够高时是有益的，但应尽可能降低副作用。治疗心功能减弱或心力衰竭经常使用利尿剂、ACEI 和β阻剂。
患者心律失常可以使用抗心律失常药物。心脏起搏器和植入式心律转复除颤器（ICD）可用于控制过快和过慢的心率，消除心跳骤停，有时可也用于心衰治疗。少数晚期的病人可以考虑心脏移植。
通常该病无特殊限制，但生活方式的改变有助于控制疾病。因为结节病可多径路影响心脏，因此除外药物和其他治疗外，医师会对患者工作和运动有特殊建议。因为患者使用泼尼松和免疫抑制剂，故而易于罹患感染，如有症状需要及时就医。部分患者可以预防性使用抗生素。装有起搏器和 ICD 的患者鼓励避免接触性运动和强磁区域，如电焊。
本病因累及心脏，需定期评估进展和严重程度，选择合适治疗。有效的治疗可以显著改善预后和生活质量。尽管如此，理解该病，未来依旧还有漫长的路要走。
