细数冷吡啉相关周期性综合征常见关节症状

2016-01-13 22:11 来源:丁香园 作者:zhouyong
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冷吡啉相关周期性综合征(CAPS)是一种遗传性炎性疾病,包括家族性寒冷型自身炎症综合征、淀粉样变性-耳聋-荨麻疹-肢痛综合征(穆-韦综合征,常染色体显性遗传)、新生儿多系统炎症综合征等。促炎症反应细胞因子白介素-1 为该病的致病因子,临床症状包括虚弱乏力、皮疹、发热、头痛、关节疼痛等。

为明确 CAPS 早期发病及进展过程中骨骼肌肉病变的类型和情况,来自法国莫尔旺大学医学 Houx 博士等开展了一项大范围的数据研究,其研究结果发表在近期 Arthritis & Rheumatolog  上。

该团队通过回顾性研究,收集了在法国医院随访的 CAPS 患者资料,记录其关节和肌肉症状;数据以频率或中位数(范围)的形式展示,采用卡方检验、Fisher 精确检验和秩和检验进行患者组间比较。

该研究共收集了 133 名患者(33 例儿童)的资料,其中包括家族性寒冷型自身炎症综合征 20 例,穆-韦综合征 88 例,新生儿多系统炎症综合征 22 例,无法归类 CAPS3 例。研究开展时研究对象的中位年龄是 35 岁(范围 0-78 岁),中位起病时间 1 年(范围 0-41 年),中位确诊年龄是 23 岁(范围 0-58 岁)。

CAPS 起病时以皮肤症状最为常见(77%),继而是关节症状(30%)。p.Thr348Met 和 p.Arg260Trp NLRP3 位点突变分别与起病时有无关节症状显著相关。

随访数据显示,86% 的患者有骨骼肌肉症状,88% 患者出现关节痛,58% 患者有关节炎,而仅有 9% 患者存在关节破坏;21.5% 的患者发生肌腱病变,16.5% 患者有压痛点,另外,33% 患者存在肌痛,仅有 3 例患者可见典型的膝盖畸形。研究对象的影像资料较少。除骨骼畸形外,骨关节症状在 CAPS 的不同分型中发生率相似。

研究者认为,在各型 CAPS 中,关节症状频发,但骨骼畸形罕见。骨骼肌肉症状在所观察的病例中表现多样,但均有日益加重的趋势。

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编辑: 杨洁

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