冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）是一种遗传性炎性疾病，包括家族性寒冷型自身炎症综合征、淀粉样变性-耳聋-荨麻疹-肢痛综合征（穆-韦综合征，常染色体显性遗传）、新生儿多系统炎症综合征等。促炎症反应细胞因子白介素-1 为该病的致病因子，临床症状包括虚弱乏力、皮疹、发热、头痛、关节疼痛等。
为明确 CAPS 早期发病及进展过程中骨骼肌肉病变的类型和情况，来自法国莫尔旺大学医学 Houx 博士等开展了一项大范围的数据研究，其研究结果发表在近期 Arthritis & Rheumatolog 上。
该团队通过回顾性研究，收集了在法国医院随访的 CAPS 患者资料，记录其关节和肌肉症状；数据以频率或中位数（范围）的形式展示，采用卡方检验、Fisher 精确检验和秩和检验进行患者组间比较。
该研究共收集了 133 名患者（33 例儿童）的资料，其中包括家族性寒冷型自身炎症综合征 20 例，穆-韦综合征 88 例，新生儿多系统炎症综合征 22 例，无法归类 CAPS3 例。研究开展时研究对象的中位年龄是 35 岁（范围 0-78 岁），中位起病时间 1 年（范围 0-41 年），中位确诊年龄是 23 岁（范围 0-58 岁）。
CAPS 起病时以皮肤症状最为常见（77%），继而是关节症状（30%）。p.Thr348Met 和 p.Arg260Trp NLRP3 位点突变分别与起病时有无关节症状显著相关。
随访数据显示，86% 的患者有骨骼肌肉症状，88% 患者出现关节痛，58% 患者有关节炎，而仅有 9% 患者存在关节破坏；21.5% 的患者发生肌腱病变，16.5% 患者有压痛点，另外，33% 患者存在肌痛，仅有 3 例患者可见典型的膝盖畸形。研究对象的影像资料较少。除骨骼畸形外，骨关节症状在 CAPS 的不同分型中发生率相似。
研究者认为，在各型 CAPS 中，关节症状频发，但骨骼畸形罕见。骨骼肌肉症状在所观察的病例中表现多样，但均有日益加重的趋势。
