越来越多的高尿酸血症和痛风相关基因被发现
肾小管上皮细胞中各种尿酸盐转运蛋白负责尿酸盐的吸收和分泌
遗传以及其他因素引起血尿酸水平升高，最终导致痛风发病
痛风是由高尿酸血症引起的一种常见而非常严重的炎症性关节炎。最近一篇发表在Nat Rev Rheumatol的综述阐述了高尿酸血症与痛风遗传学方面的研究进展，包括全基因组关联研究的结果。
大多数调节血清尿酸水平或痛风发作的基因与肾脏尿酸盐转运系统相关。例如，尿酸盐转运基因SLC2A9、ABCG2和SLC22A12参与调节血清尿酸水平和痛风发作。尿酸盐在肾脏中的排泄主要包括肾小球的滤过、肾小管分泌前重吸收、肾小管分泌、分泌后重吸收等步骤。尿酸盐的吸收与分泌之间的平衡是血清尿酸浓度的主要决定因素，基因突变引起SLC2A9和SLC22A12失去功能，从而引起尿酸盐吸收减少以及无限制的分泌，导致了遗传性的低尿酸血症。由基因的变异引起的血清尿酸水平变化仅占所有血清尿酸水平变化原因中的一小部分，而血清尿酸水平却是有效预测痛风发作风险的指标，故由基因的变异预测痛风发作风险的临床实用性受到了限制。
尿酸盐相关基因和基因调节的血清尿酸水平在总体上与心血管-代谢性疾病无明显相关，这也挑战了血尿酸在心血管疾病发病中起始动因素这一假说。
HLA-B*5801等位基因与别嘌醇的严重超敏反应在遗传药理学上存在紧密相关性，这在亚洲以及欧洲人群中已经得到证实。对HLA-B*5801等位基因的测试可以用于预测这些潜在的致命性副作用的发生。
