混合型结缔组织病是一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮（SLE）、多发性肌炎（PM）、硬皮病（SSc）、类风湿关节炎（RA）等疾病的混合表现，血中有高滴度效价的斑点型 ANA 和高滴度 U1RNP 抗体的疾病。现结合纽约 Mount Sinai Beth Israel 影像科的 Susan C. Lee 医生在 ACR 上的病例来对该病进行学习。
病史
67 岁女性，手部疼痛。
影像学检查
图 1 为右手侧位片示手腕背侧一分叶、线状钙化灶（红色箭头）。钙化未延伸至关节，也未见透明分隔
图 2 为右手斜位，可见临近尺骨近端一线性钙化（蓝色箭头）。腕部背侧仍可见钙化（红色箭头）。第一和第三掌指关节可见半脱位
图 3 为右手后前位，可见小指肢端骨质溶解（蓝色箭头）。仍可见软组织钙化灶（红色箭头）。肌萎缩明显
诊断
混合型结缔组织病
鉴别诊断
皮肌炎、硬皮病、多发性肌炎
病例要点
混合型结缔组织病（Mixed connective tissue disease ，MCTD）是一种自身免疫性综合征，其表现混合了硬皮病、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和皮肌炎/多发性肌炎的表现，需要与软组织钙化和肢端骨质溶解进行鉴别。
肢端骨质溶解是一种累及末端指骨的骨质破坏性表现，需要影像学检查和临床及实验室检查来与多种疾病进行鉴别，包括硬皮病、银屑病关节炎、结节病、结缔组织病、甲状腺机能亢进、冻伤或热损伤、神经性损伤、雷诺现象和 Hajdu-Cheney 综合征。
MCTD 平片表现包括球状或片状软组织钙化、关节积液、肢端骨质溶解、关节半脱位和关节周围或弥漫性骨质疏松。还可见肌肉萎缩。
讨论
混合型结缔组织病是一种混合了系统性硬化症、系统性红斑狼疮（SLE）以及多发性肌炎或皮肌炎等多种疾病特点的综合征。患者可出现 U1 小核糖蛋白自身抗体、抗核蛋白抗体（anti-RNP）阳性。此外，还可见其他类型抗体，如 ANA、抗心肌磷脂抗体或 anti-SSA（Ro）抗体（见于干燥综合征或 SLE）。女性多发，发病率约为万分之一。
平片上，MTCD 表现包括球状或片状软组织钙化、关节积液。还可见肢端骨质溶解、以及相应的软组织变细。还可有关节半脱位、软组织萎缩和弥漫性或关节周围骨质疏松。若出现骨质侵蚀，则表现类似于类风湿性关节炎，或累计远端指间关节。MR 上可有骨髓水肿、肌肉水肿或萎缩等表现。
MCTD 临床表现包括关节炎、关节痛、肌痛、疲劳、皮疹和光过敏、Raynaud 现象、指端硬化、心包炎、胸腔积液和食管运动功能障碍等。90% 的患者会有雷诺现象。许多患者长期将会出现肺部疾病，如非特异性间质性肺炎和肺动脉高压。累及肾少见，但也占 20%～30% 患者，出现肾炎、肾病综合征、恶性高血压肾功能不全等表现。
随着时间进展，MCTD 可发展为一种特定类型的疾病，如系统性硬化、SLE、皮肌炎或多发性肌炎。有报道称该病有 63% 的患者出现自发性缓解，但肺动脉高压或肺功能不全会持续存在。肺动脉高压是最常见的死亡原因。治疗包括类固醇或免疫抑制治疗，大多数患者对类固醇治疗反应较好。
肢端骨质溶解是指远节指骨/末端粗隆的侵蚀和缩短。除了上述病因外，还有多种原因需要鉴别诊断。肾性骨病可引起骨质吸收和肢端骨质溶解。子宫内，羊膜带综合征也可导致肢端骨质溶解，且不仅可发生于末节指骨，甚至导致截肢。先天性无痛感患者因神经性病变也可导致肢端骨质溶解，这种情况还包括糖尿病、脊髓痨、脊髓空洞症、麻风病。血管炎性疾病如雷诺现象或狼疮可引起骨质变细。炎性病因如结节病、银屑病、类风湿性关节炎也可有肢端骨质溶解。
